O hemofiliji

O hemofiliji

Če to berete kot oseba, ki živi s hemofilijo, potem verjetno dobro veste, kaj je hemofilija. Toda za tiste, ki to berete in niste seznanjeni s to boleznijo – hemofilija je motnja strjevanja krvi.

Ko oseba s hemofilijo krvavi, traja dlje časa kot običajno, da se krvavitev ustavi. To je zato, ker telo ne proizvaja dovolj beljakovin, ki pomagajo strjevati kri. V procesu strjevanja krvi trombociti skupaj s posebnimi beljakovinami, imenovanimi faktorji strjevanja, pomagajo tvoriti strdek, ki je potreben za zaustavitev krvavitve in zaščito telesa, medtem ko se zdravi.

Hemofilija je redka bolezen, ki se običajno deduje in je pogostejša pri moških kot pri ženskah. Kljub temu, da je hemofilija kronična bolezen, vam to ne bi smelo preprečiti, da bi živeli polno, zdravo in aktivno življenje z enakimi možnostmi kot kdorkoli drug. Z ustreznim obvladovanjem bolezni lahko ljudje, ki živijo s hemofilijo, počnejo skoraj vse, kar počnejo ljudje, ki te bolezni nimajo. To spletno mesto vas želi spodbuditi in navdihniti, da tudi vi storite enako.

Resnično razumevanje hemofilije vas bo spodbudilo k sodelovanju z zdravstvenimi delavci in k vzpostavitvi zaupanja, ki ga vi in vaša družina potrebujete, da boste lahko živeli čim bolj normalno življenje.

Dva tipa hemofilije

 

Obstajata dva glavna tipa hemofilije: hemofilija A in hemofilija B. Pri hemofiliji A osebam primanjkuje faktorja za strjevanje krvi VIII, pri hemofiliji B pa primanjkuje faktorja za strjevanje krvi IX. Hemofilija A prizadene približno 1 od 5.000 do 10.000 novorojenčkov moškega spola, medtem ko je hemofilija B redkejša in prizadene le približno 1 od 25.000 novorojenčkov moškega spola. Oba tipa hemofilije prizadeneta predvsem moške.

Hemofilija A in B sta ponavadi dedni bolezni, vendar se lahko pojavita tudi takrat, kadar v družinski anamnezi te bolezni ni. Približno 30 % ljudi s hemofilijo A ali B ima to sporadično obliko, ki jo povzročajo spremembe v lastnih genih osebe. 

Zagotavljanje zaščite z nadomestnim zdravljenjem

 

Da bi preprečili krvavitve in poskrbeli za morebitne zaplete pri krvavitvah, je cilj zdravljenja bolniku zagotoviti faktor za strjevanje krvi, ki ga njegovo telo ne proizvaja ali pa ga nima dovolj.

Ste že slišali za »zdravljenje z nadomeščanjem faktorja za strjevanje krvi«, a niste točno vedeli, na kaj se nanaša?

Za natančno razlago si oglejte spodnji videoposnetek.

Tri stopnje resnosti

 

Hemofilijo razvrščamo glede na stopnjo resnosti. Lahko je blaga, zmerna ali huda, odvisno od ravni faktorjev strjevanja v krvi.

Huda hemofilija: raven faktorja strjevanja v krvi je nižja od

 

1%

Zmerna hemofilija: raven faktorja strjevanja v krvi je

 

1-5%

Blaga hemofilija: raven faktorja strjevanja v krvi je 

 

6-40%

Ljudje s hudo hemofilijo lahko krvavijo pogosto in večinoma brez posebnega razloga. Ta spontana krvavitev se najpogosteje pojavi v sklepih ali mišicah. Ljudje z zmerno hemofilijo običajno krvavijo manj pogosto kot tisti s hudo hemofilijo in ponavadi se krvavitev ne pojavi spontano. Po poškodbi in operativnem ali zobozdravstvenem posegu lahko ti ljudje dlje krvavijo. Ljudje z blago hemofilijo običajno dolgotrajno krvavijo le po resni poškodbi ali operativnem posegu in načeloma nikoli ne krvavijo spontano.

Dedovanje hemofilije

Inheritance of haemophilia

Hemofilija se običajno pojavi zaradi podedovanega poškodovanega ali »mutiranega« gena staršev. Pri ljudeh s hemofilijo zaradi tega poškodovanega gena telo ne more tvoriti dovolj faktorja strjevanja v krvi.

Geni, ki nosijo kodo za faktorje strjevanja, se nahajajo na kromosomih X. Moški imajo samo en kromosom X, ženske pa dva. To pomeni, da se pri moških, ki so podedovali poškodovani gen, vedno razvije hemofilija. Če ženska podeduje poškodovani gen, bo postala »prenašalka« – imela bo eno poškodovano in eno normalno kopijo gena. Žensk, ki so prenašalke hemofilije, bolezen običajno ne prizadene, čeprav se pri nekaterih razvijejo simptomi blage hemofilije, lahko pa prenesejo poškodovani gen na svoje otroke.

Če je mati prenašalka, oče pa nima hemofilije, obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo vsak sin imel hemofilijo, in 50-odstotna možnost, da bo vsaka hči prenašalka. Če ima oče hemofilijo in mati ni prenašalka, nobeden od sinov ne bo podedoval hemofilije, vse hčere pa bodo nosilke poškodovanega gena. Če ste izgubili rdečo nit zgoraj navedenega, si za bolj jasno razlago oglejte spodnji diagram:

Infografika dedovanje hemofilije

V izjemno redkih primerih je mogoče, da tudi hči podeduje hemofilijo. To se zgodi, ko ima oče hemofilijo, mati pa je prenašalka, kar pomeni, da hči od obeh staršev podeduje poškodovani kromosom X.

Kliknite tukaj, če želite nadaljevati z branjem o številnih možnostih življenja s hemofilijo.

 

Pogosta vprašanja

 

Golfing with haemophilia

 

 

 

NP-10726; 04/2020

O hemofiliji

Če to berete kot oseba, ki živi s hemofilijo, potem verjetno dobro veste, kaj je hemofilija. Toda za tiste, ki to berete in niste seznanjeni s to boleznijo – hemofilija je motnja strjevanja krvi.

Ko oseba s hemofilijo krvavi, traja dlje časa kot običajno, da se krvavitev ustavi. To je zato, ker telo ne proizvaja dovolj beljakovin, ki pomagajo strjevati kri. V procesu strjevanja krvi trombociti skupaj s posebnimi beljakovinami, imenovanimi faktorji strjevanja, pomagajo tvoriti strdek, ki je potreben za zaustavitev krvavitve in zaščito telesa, medtem ko se zdravi.

Hemofilija je redka bolezen, ki se običajno deduje in je pogostejša pri moških kot pri ženskah. Kljub temu, da je hemofilija kronična bolezen, vam to ne bi smelo preprečiti, da bi živeli polno, zdravo in aktivno življenje z enakimi možnostmi kot kdorkoli drug. Z ustreznim obvladovanjem bolezni lahko ljudje, ki živijo s hemofilijo, počnejo skoraj vse, kar počnejo ljudje, ki te bolezni nimajo. To spletno mesto vas želi spodbuditi in navdihniti, da tudi vi storite enako.

Resnično razumevanje hemofilije vas bo spodbudilo k sodelovanju z zdravstvenimi delavci in k vzpostavitvi zaupanja, ki ga vi in vaša družina potrebujete, da boste lahko živeli čim bolj normalno življenje.

Dva tipa hemofilije

 

Obstajata dva glavna tipa hemofilije: hemofilija A in hemofilija B. Pri hemofiliji A osebam primanjkuje faktorja za strjevanje krvi VIII, pri hemofiliji B pa primanjkuje faktorja za strjevanje krvi IX. Hemofilija A prizadene približno 1 od 5.000 do 10.000 novorojenčkov moškega spola, medtem ko je hemofilija B redkejša in prizadene le približno 1 od 25.000 novorojenčkov moškega spola. Oba tipa hemofilije prizadeneta predvsem moške.

Hemofilija A in B sta ponavadi dedni bolezni, vendar se lahko pojavita tudi takrat, kadar v družinski anamnezi te bolezni ni. Približno 30 % ljudi s hemofilijo A ali B ima to sporadično obliko, ki jo povzročajo spremembe v lastnih genih osebe. 

Zagotavljanje zaščite z nadomestnim zdravljenjem

 

Da bi preprečili krvavitve in poskrbeli za morebitne zaplete pri krvavitvah, je cilj zdravljenja bolniku zagotoviti faktor za strjevanje krvi, ki ga njegovo telo ne proizvaja ali pa ga nima dovolj.

Ste že slišali za »zdravljenje z nadomeščanjem faktorja za strjevanje krvi«, a niste točno vedeli, na kaj se nanaša?

Za natančno razlago si oglejte spodnji videoposnetek.

Tri stopnje resnosti

 

Hemofilijo razvrščamo glede na stopnjo resnosti. Lahko je blaga, zmerna ali huda, odvisno od ravni faktorjev strjevanja v krvi.

Huda hemofilija: raven faktorja strjevanja v krvi je nižja od

 

1%

Zmerna hemofilija: raven faktorja strjevanja v krvi je

 

1-5%

Blaga hemofilija: raven faktorja strjevanja v krvi je 

 

6-40%

Ljudje s hudo hemofilijo lahko krvavijo pogosto in večinoma brez posebnega razloga. Ta spontana krvavitev se najpogosteje pojavi v sklepih ali mišicah. Ljudje z zmerno hemofilijo običajno krvavijo manj pogosto kot tisti s hudo hemofilijo in ponavadi se krvavitev ne pojavi spontano. Po poškodbi in operativnem ali zobozdravstvenem posegu lahko ti ljudje dlje krvavijo. Ljudje z blago hemofilijo običajno dolgotrajno krvavijo le po resni poškodbi ali operativnem posegu in načeloma nikoli ne krvavijo spontano.

Dedovanje hemofilije

Inheritance of haemophilia

Hemofilija se običajno pojavi zaradi podedovanega poškodovanega ali »mutiranega« gena staršev. Pri ljudeh s hemofilijo zaradi tega poškodovanega gena telo ne more tvoriti dovolj faktorja strjevanja v krvi.

Geni, ki nosijo kodo za faktorje strjevanja, se nahajajo na kromosomih X. Moški imajo samo en kromosom X, ženske pa dva. To pomeni, da se pri moških, ki so podedovali poškodovani gen, vedno razvije hemofilija. Če ženska podeduje poškodovani gen, bo postala »prenašalka« – imela bo eno poškodovano in eno normalno kopijo gena. Žensk, ki so prenašalke hemofilije, bolezen običajno ne prizadene, čeprav se pri nekaterih razvijejo simptomi blage hemofilije, lahko pa prenesejo poškodovani gen na svoje otroke.

Če je mati prenašalka, oče pa nima hemofilije, obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo vsak sin imel hemofilijo, in 50-odstotna možnost, da bo vsaka hči prenašalka. Če ima oče hemofilijo in mati ni prenašalka, nobeden od sinov ne bo podedoval hemofilije, vse hčere pa bodo nosilke poškodovanega gena. Če ste izgubili rdečo nit zgoraj navedenega, si za bolj jasno razlago oglejte spodnji diagram:

Infografika dedovanje hemofilije

V izjemno redkih primerih je mogoče, da tudi hči podeduje hemofilijo. To se zgodi, ko ima oče hemofilijo, mati pa je prenašalka, kar pomeni, da hči od obeh staršev podeduje poškodovani kromosom X.

Kliknite tukaj, če želite nadaljevati z branjem o številnih možnostih življenja s hemofilijo.

 

Pogosta vprašanja

 

Golfing with haemophilia

 

 

 

NP-10726; 04/2020