Otroci s hemofilijo

Otroci in hemofilija

Otroci in hemofilija

 

Kako pri majhnem otroku posumimo, da ima mogoče hemofilijo? Kaj povzroča hemofilijo? Kdaj je treba uvesti preventivno zdravljenje? Odgovore na ključna vprašanja o hemofiliji pri otrocih je pripravila doc. dr. Barbara Faganel Kotnik, dr. med., KOOHO, s Pediatrične klinike.

 

 

Kaj povzroča hemofilijo?

Hemofilija je prirojena motnja strjevanja krvi, ki nastane zaradi mutacije v genu, ki nosi zapis za faktor (F) VIII ali IX. Če primanjkuje FVIII, govorimo o hemofiliji A, če primanjkuje FIX, pa govorimo o hemofiliji B. Mutacija se lahko podeduje v družini z znano hemofilijo, redkeje pa mutacija nastane pri otroku, pri katerem smo hemofilijo opredelili, na novo.

 

Kakšni so simptomi hemofilije?

Za hemofilijo so najbolj značilne ponavljajoče se krvavitve v velike sklepe in mišice, ki nastanejo brez večje poškodbe. Oseba s hemofilijo krvavi tudi po operativnih posegih, odvzemih krvi, poškodbah, dajanju cepiv ali zdravil v mišico, puljenju zob. Značilno je, da oseba s hemofilijo ne krvavi hitreje ali močneje, temveč dlje, saj se strdek, ki sicer nastane, zaradi pomanjkanja FVIII ali FIX ne učvrsti.


Ker glede na preostalo aktivnost FVIII ali FXI ločimo tri stopnje hemofilije, je izraženost krvavitev glede na stopnjo hemofilije različna. Omenjene ponavljajoče se krvavitve v sklepe in mišice se pojavijo praviloma pri težki obliki hemofilije, pri srednji redko, pri lahki obliki hemofilije pa sploh ne. Za vse oblike pa je značilna krvavitev po poškodbah ali operacijah.

 

 

Kako pri majhnem otroku posumimo, da bi ima mogoče hemofilijo?

Težko obliko hemofilije običajno opredelimo okrog prvega leta starosti, torej v času, ko otrok shodi in ko se lahko pojavi oteklina gležnja, kolena ali pa komolca. Otrok se izogiba bolečini, ki je povezana s krvavitvijo, zato prizadeto okončino manj uporablja, šepa, včasih za bolečino tudi potoži. Sklep je običajno otečen, če ga primerjamo z drugim, gibljivost je zavrta. 


Srednjo obliko opredelimo običajno do drugega ali tretjega leta starosti, lahko obliko pa lahko opredelimo šele v odrasli dobi, če oseba do takrat ni imela operativnega posega ali ni utrpela pomembne poškodbe.


Lahko pa hemofilijo ugotovimo tudi že prej, na primer zaradi velike poporodne otekline glave pri novorojenčku, podaljšane krvavitve po poškodbi, odvzemu krvi iz žile ali iz prsta, pojavljanja modric na trupu pri dojenčku, razvoja otekline v mišico po cepljenju, ki ni posledica reakcije na cepivo, ali pa zaradi podaljšane krvavitve po operaciji, izdrtju zoba, ki se običajno pojavi z zakasnitvijo.

 

Kako se diagnosticira hemofilija pri otrocih?

Hemofilijo opredelimo iz vzorca venske krvi. Določimo teste strjevanja, nato določimo aktivnost FVIII oziroma FIX ter opravimo še molekularno genetsko analizo za opredelitev vzročne mutacije.

 

Kako se hemofilija zdravi?

Težko in srednjo hemofilijo zdravimo s tako imenovanimi preventivnim pristopom. Krvavitve torej preprečujemo in ne le zdravimo. Uveljavljena sta dva načina zdravljenja-nadomestno zdravljenje, ko sprva v ambulanti, nato pa na domu starši in kasneje otrok v žilo vbrizgavajo pripravek manjkajočega faktorja. Zaradi značilnosti molekul se FVIII vbrizgava običajno vsake 3 ali 4 dni, lahko tudi redkeje, FIX pa enkrat na teden ali redkeje na 10 do 14 dni.


Od leta 2019 je na voljo tudi nenadomestno zdravljenje z monoklonskim protitelesom, ki se aplicira podkožno običajno vsakih 14 dni. 


Opisani zdravljenji nista v celoti primerljivi, vsako izmed njih ima svoje prednosti in slabosti, zato se za vrsto zdravljenja odločimo individualno.

 

Kakšni so zapleti zdravljenja hemofilije?

Najresnejši zaplet zdravljenja hemofilije je nastanek protiteles proti vbrizganemu faktorju, ki se pojavi pogosteje pri hemofiliji A kot pri hemofiliji B, običajno v začetku nadomestnega zdravljenja. Zdravljenje s pripravkom FVIII postane tako neučinkovito, pri hemofiliji B, pa so protitelesa povezana tudi z anafilaktično reakcijo in pojavom zapleta na ledvicah, nefrotskega sindroma.


S preventivnim zdravljenjem želimo preprečiti okvaro sklepov, ki vodi v invalidnost in je posledica ponavljajočih se krvavitev v sklep ter je glavni vzrok obolevnosti odraslih oseb s hemofilijo. Zato je pomembno, da zdravljenje uvedemo zgodaj, če je le mogoče še pred prvo krvavitvijo v sklep. Zgodnje zdravljenje pa je pomembno tudi zato, da zmanjšamo tveganje za razvoj inhibitorjev, saj z dajanjem faktorja, v majhnih količinah, zgodaj, redno in v odsotnosti krvavitve, imunski sistem učimo sprejeti tujo beljakovino.

 

 

Ključne točke o hemofiliji pri otrocih

Pri otrocih s hemofilijo je pomembno, da preventivno zdravljenje uvedemo zgodaj, saj lahko uspešneje zaviramo okvaro sklepov in zmanjšamo tveganje za nastanek inhibitorjev.
Prav ta pristop pa omogoča tudi, da lahko otroci s hemofilijo živijo skoraj povsem običajno življenje z nekaj manjšimi omejitvami in zavedanjem ter znanjem, da imajo motnjo strjevanja krvi, ki je lahko tudi usodna, če se na težave ne odzovemo pravočasno. Zato je treba ob vsakem padcu na glavo, pomembnem udarcu v glavo in trebuh hitro in odločno odreagirati, kar je del edukacije staršev in nato otrok od prvega pregleda v hematološki ambulanti. 


Prav tako je treba starše in nato otroke naučiti, da morajo pred vsakim medicinskim posegom v telo (lumbalna punkcija ob sumu na meningitis, puljenje zob, večja ali manjša operacija in podobno) nemudoma obvestiti hematologa.


Športne dejavnosti se izbirajo po presoji in posvetu s hematologom. Če omenim na kratko, se odsvetujejo kontaktni športi in športi, kjer je velika nevarnost padca na glavo ali udarca v glavo, prsni koš ali trebuh. Športna dejavnost mora biti povezana z usvajanjem pravilne tehnike, ogrevanja ter – ključno – ustreznih odmerkov terapije. 

 

Na kaj morajo biti starši še posebej pozorni?

Starši morajo biti predvsem pozorni nato, da opazijo ali otrok šepa ali ne uporablja roke, da lahko hitro prepoznajo krvavitev. Če je krvavitev ugotovljena kmalu, se lahko pozdravi z le enim samim odmerkom.


Pomembno je, da ob padcu ali udarcu v glavo, bolečini v vratu ali hrbtu nemudoma odreagirajo ter da informacijo, da ima otrok hemofilijo, sporočijo vsakemu zdravniku, ki otroka obravnava zaradi težav (na primer sum na vnetje slepiča, zlom roke), da se ta lahko posvetuje s hematologom, saj je vsem zdravnikom po Sloveniji na voljo konzultacija v režimu 24/7 .

 

Pri kateri starosti lahko otroka testiramo? Kako takšno testiranje poteka?

Otroka ob sumu na hemofilijo lahko testiramo od rojstva dalje. Obravnava za vse otroke v Sloveniji poteka v hematološki ambulanti Pediatrične klinike v Ljubljani.  Testiranje temelji na odvzemu vzorca venske krvi iz žile. Osnovni rezultati so lahko znani že v nekaj urah po odvzemu krvi, molekularna genetska diagnoza pa običajno poteka nekaj mesecev.

 

Ali morajo dati starši vzgojiteljicam v vrtcu kakšna posebna navodila? 

Ob vstopu v vrtec in šolo se s starši pogovorimo o vsebini navodil, ki jih je treba podati vzgojiteljem oziroma učiteljem. Glede na željo staršev in varstveno-izobraževalne ustanove lahko informacije o hemofiliji dajo starši, ali hematolog, ki zagotovi bodisi pisna navodila bodisi tudi osebni obisk. Vedno poudarimo, da otrok s hemofilijo ni nič bolj občutljiv za poškodbe, kot otrok brez hemofilije, razlika je v tem, da je treba, če se te zgodijo, nemudoma obvestiti starše, da se ti posvetujejo z nami in da odredimo ustrezen ukrep. Ker je Slovenija majhna država, faktorja za nujni odmerek v šoli in vrtcu ne hranimo, saj ga je v primeru krvavitve ali poškodbe možno dati v okviru dve do šest ur ne glede na kraj bivanja. Omenjeni čas je namreč »zlata ura« – če v tem času otrok prejme ustrezen odmerek faktorja, je krvavitev pozdravljena, če se zamudi, pa traja zdravljenje dlje, tveganje za zaplete pa je veliko večje. 


Pomembno je, da vzgojitelji starše pokličejo takoj, ko se zgodi udarec ali padec, ali je bil padec ali udarec pomemben, ali je ukrepanje potrebno ali ne, pa se nato odloči starš po posvetu z zdravnikom.


Vidne krvavitve po na primer ureznini se oskrbijo enako kot pri otrocih brez hemofilije, le da bo otrok nato verjetno potreboval še odmerek faktorja. Mesto krvavitve je treba tiščati s sterilno gazo in počakati na prihod staršev. Kot že rečeno-otrok s hemofilijo ne krvavi hitreje in močneje, le dlje, torej se brez faktorja krvavitev ne more ustaviti. 

Nasveti za starše

Nasveti za učitelje

 

Moč igre

Moč igre

 

 

 

NP-21110; 3/2022