Hemofilijo imajo praviloma moški, ženske pa so razen izjemoma le prenašalke gena, ki nosi zapis za faktor VIII ali IX. Pa vendar to ne pomeni, da so ženske prenašalke vedno brez simptomov. Z doc. dr. Barbaro Faganel Kotnik, dr. med., smo se pogovarjali o tegobah, ki lahko pestijo žensko populacijo.

Kateri simptomi so značilni za ženske, ki so nosilke »hemofilnega gena«?

Ženske prenašalke hemofilije imajo lahko normalno aktivnost FVIII/IX, nekatere izmed njih pa imajo aktivnost FVIII/IX znižano v območje, ki je značilno za lahko obliko hemofilije. Zato imajo lahko podobne težave kot bolniki moškega spola z lahko obliko hemofilije A/B. Lahko prekomerno krvavijo po večji poškodbi, operaciji, ekstrakciji zob ali po drugih invazivnih posegih. Največ težav imajo v času menstruacije, v menopavznem obdobju ter med porodom in po njem.

Ali obstaja posebna terapija, ki je namenjena zdravljenju hemofilije pri ženskah?

Težave žensk z zmanjšano aktivnostjo FVIII oziroma FIX, ki so vezane na prekomerno krvavitev med menstrualnim ciklusom, lahko zdravimo z antifibrinolitiki ali s sintetičnim analogom vazopresina (dezmopresin, DDAVP). Če tovrstno zdravljenje ni učinkovito, pa imamo na voljo pripravke sintetičnih spolnih hormonov.

Katere prilagoditve ginekološkega pregleda so potrebne pri ženskah s hemofilijo?

Med običajnim ginekološkim pregledom, ki vključuje tudi bris materničnega vratu ali nožnice, posebni ukrepi pri ženskah z zmanjšano aktivnostjo FVIII/IX niso potrebni. V primeru odščipa tkiva, konizacije ali laserske odstranitve patoloških sprememb na materničnem vratu pa je vselej potreben posvet s hematologom. Večinoma zadostuje predpis antifibrinolitika za pet do sedem dni.

Kako se hemofilija odraža v menstrualnem ciklusu?

Nekatere ženske, ki imajo zmanjšano aktivnost FVIII oziroma FIX, imajo močne in dolge menstruacije (menometroragijo), vendar ne vse. Dekletom in ženskam z menometroragijo sprva predpišemo antifibrinolotik, ki ga jemljejo od prvega do zadnjega dne menstruacije, če to ne zadošča, pa svetujemo bodisi vstavitev hormonskega materničnega vložka (ne bakrenega!) bodisi peroralne kontracepcijske tablete.

Vpliv hemofilije na nosečnost in porod …

Ženskam vseeno svetujemo, da se s partnerjem še pred zanositvijo naročita na posvet v hematološki ambulanti. Pogovorimo se o načinu dedovanja hemofilije, o možnostih predrojstvene diagnostike, o poteku nosečnosti, poroda in poporodnega obdobja ter o tem kakšna je sodobna obravnava otroka s hemofilijo.

Če je potreben invaziven poseg (biopsija horionskih resic, amniocenteza in podobno), se je pred posegom treba posvetovati s hematologom, ki se glede na aktivnost faktorja nosečnice odloči o morebitni terapiji.

Pri prenašalkah hemofilije A se v tretjem trimesečju nosečnosti določi aktivnost FVIII, saj se v večini primerov FVIII med nosečnostjo spontano dvigne v normalno območje in ostane visok vse do poroda, po porodu pa ponovno upade na izhodiščno raven. Ta ponovni upad aktivnosti FVIII na izhodiščno vrednost je večinoma postopen, tako da so poporodne krvavitve redke.

Za nosečnice, pri katerih se FVIII ne normalizira, ter za vse ženske z zmanjšano aktivnostjo FIX (ta za razliko od FVIII med nosečnostjo nikoli ne zraste) pa se pripravi načrt terapije za porod in poporodno obdobje. Za varen vaginalni porod zadošča aktivnost FVIII oziroma FIX v območju 40 %, za carski rez pa 50 %. 

Število žensk s hemofilijo (ali prenašalk) v Sloveniji

V Sloveniji živi 44 prenašalk hemofilije A in B, ki imajo zmanjšano aktivnost FVIII ali FIX, žensk s hemofilijo pa v Sloveniji ni.
 

Podatki iz Registra hemofilikov

Ali je pri ženskah prenašalkah potrebna posebna pozornost pri zdravljenju z nesteroidnimi antirevmatiki (NSAR) ali ko so predpisana antiagregacijska zdravila?

Prenašalke hemofilije h kroničnim boleznim niso nagnjenje bolj od ostale populacije, nekoliko zmanjšana aktivnost FVIII oziroma FIX pa jih ne ščiti pred srčno-žilnimi boleznimi. NSAR, ki sicer vplivajo na hemostazo, pri prenašalkah večinoma ne povzročajo prekomernih krvavitev, še posebej ko gre za občasno jemanje (recimo zaradi povišane telesne temperature, migrene, drugih bolečin), pazljivost je potrebna le pri jemanju pred in po operativnih posegih, kar pa velja tudi za splošno populacijo.

Kljub temu da antiagregacijska zdravila vplivajo na strjevanje krvi, pri prenašalkah hemofilije A in B, ki imajo zmanjšano aktivnost FVIII oziroma FIX, težav s prekomerno krvavitvijo običajno ni.