Diagnostika z ultrazvokom
 

"Ponavljajoče se krvavitve v sklepe prizadenejo okoli 90 % bolnikov s hudo hemofilijo in vodijo v kronično okvaro sklepov, imenovano hemofilična artropatija, ki je pri teh bolnikih glavni vzrok za invalidnost. Takšna klinična slika bolezni se pri nezdravljeni hemofiliji lahko razvije že v otroštvu," razloži asist. dr. Domen Plut, dr. med., specialist radiolog.

Najpogosteje prizadeti sklepi so gležnji, kolena in komolci. Ponavljajoča se krvavitev v sklep poškoduje sklepni hrustanec, povzroči zadebelitev sinovije ter reaktivno vnetje v kosti in okolnih mehkih tkivih. Bolezen se z nadaljnjimi ponavljajočimi se krvavitvami v sklep stopnjuje. Spremljajo jo stalna bolečina v sklepih, okorelost in omejena funkcija. V končni fazi sklep postane negibljiv. Poleg funkcionalne oviranosti imajo bolniki tudi večje tveganje za zlome zaradi zmanjšane mineralne kostne gostote zaradi kroničnega vnetja, manjše telesne dejavnosti in manjše obremenitve prizadetih sklepov in kosti.

Bolniki mikrokrvavitev sami ne morejo zaznati

Primarni cilj sodobnega zdravljenja hemofilije je preprečevanje krvavitev in s tem dolgoročno tudi hemofilične artropatije. Za preprečevanje krvavitev je uveljavljeno zdravljenje z nadomeščanjem manjkajočih faktorjev strjevanja krvi. Kljub zdravljenju pa se pri nekaterih bolnikih, predvsem zaradi pojava mikrokrvavitev, torej klinično nezaznavnih krvavitev, z leti vendarle razvije hemofilična artropatija ali že predhodno nastala bolezen napreduje. Ker bolniki mikrokrvavitev sami ne morejo zaznati, je potrebno redno in natančno sledenje bolnikov s prepoznavo morebitnih začetnih znakov sklepne bolezni oziroma njenega napredovanja. Standardno sledenje bolnikov s hudo obliko hemofilije za oceno pojava oziroma napredovanja hemofilične artropatije je predvsem klinično. Redno sledenje bolnikov s slikovnimi diagnostičnimi metodami ni uveljavljeno. Uveljavljena slikovna metoda izbora je magnetnoresonančno (MR) slikanje, ki s svojo izredno prostorsko in kontrastno ločljivostjo dobro zazna tudi zgodnje spremembe pri hemofilični artropatiji. Kljub številnim prednostim ima MR-slikanje tudi svoje pomanjkljivosti: je razmeroma slabo dostopno, časovno zamudno in drago. Zaradi navedenega redno vsakoletno sledenje bolnikov s hemofilijo z MR-preiskavo ni realno izvedljivo.

Hitra, zanesljiva in natančna metoda

V zadnjem desetletju je izrazit napredek doživela diagnostika z ultrazvokom (UZ). V UKC Ljubljana smo zato v letih 2016 in 2017 izvedli raziskavo, s katero smo dokazali, da je UZ hitra, zanesljiva in natančna metoda za oceno prisotnosti in opredelitev stopnje hemofilične artropatije v primerjavi z MR ter natančnejša od trenutno v praksi uporabljenih metod, subjektivne ocene preiskovanca in kliničnega pregleda.

Posledično je bila UZ-preiskava vpeljana v redni protokol sledenja otrok s hemofilijo, občasno pa se uporabi tudi pri odraslih bolnikih. Če pri bolniku z UZ na novo ugotovimo znake hemofilične artropatije oziroma napredovanja bolezni, nam to lahko sporoča, da profilaktično zdravljenje ni optimalno zastavljeno, lahko pa je tudi znamenje nerednega izvajanja profilakse.