Načrtovanje družine

Drži, da je hemofilija praviloma bolezen moških, vendar v času načrtovanja družine, nosečnosti in poroda tudi ženske, ki so prenašalke, potrebujejo posebno obravnavo. Kakšna je pot para z gensko obremenitvijo s hemofilijo pred zanositvijo, med nosečnostjo in po njej ter kateri specialisti tak par spremljajo, je predstavila doc. dr. Renata Košir Pogačnik, dr. med.

Hemofilija je redka genetska bolezen, ki prizadene sposobnost telesa, da tvori krvne strdke. Običajno se deduje in se praviloma pojavi pri moških, pri ženskah le izjemoma, v tretjini primerov pa se v družini pojavi na novo. Gen, ki nosi informacijo za faktor VIII/IX, je na kromosomu X, torej na spolnem kromosomu. Moški imajo samo en kromosom X, ženske imajo dva. Pri moških, ki so podedovali okvarjen gen, se hemofilija vedno razvije. Kadar okvarjeni gen podeduje ženska, postane tako imenovana prenašalka bolezni. To pomeni, da bo imela eno poškodovano in eno normalno kopijo gena, ki nosi informacijo za faktor strjevanja krvi. Ženske, ki so prenašalke hemofilije, težav s prekomerno krvavitvijo večinoma nimajo, čeprav se lahko pri nekaterih razvijejo simptomi, podobni blagi obliki hemofilije. Ženske, ki so prenašalke hemofilije, lahko okvarjeni gen prenesejo na svoje otroke. Če je mati prenašalka hemofilije in je oče zdrav, obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo sin imel hemofilijo, in prav tako 50-odstotna možnost, da bo hči prenašalka bolezni. Če ima oče hemofilijo in mati ni prenašalka, sinovi ne bodo podedovali hemofilije, vse hčere pa bodo nosilke okvarjenega gena in s tem prenašalke bolezni. V redkih primerih ima lahko, kot rečeno, tudi ženska hemofilijo. Eden izmed teh primerov je, ko ima oče hemofilijo in je mati prenašalka. V tem primeru bo hčerka od obeh staršev podedovala kromosom X, ki bo vseboval okvarjeni gen.

Pomembno je, da bodoči starši poznajo tveganje za prenos bolezni na potomce, zato ima genetika veliko vlogo pri načrtovanju družine. Hematolog pediater opravi genetsko svetovanje, na katerem paru predstavi tveganja za prenos bolezni na potomce in svetuje glede predrojstne diagnostike. Nekatere informacije lahko par dobi tudi pri specialistu klinične genetike.

Z odkrivanjem prenašalk zgodaj diagnosticiramo tiste prenašalke, ki imajo zelo znižano koncentracijo faktorja VIII ali IX in imajo lahko težave zaradi krvavitev. Prenašalstvo diagnosticiramo tudi zato, da lahko pravilno svetujemo glede načrtovanja družine. Na posvetu pred zanositvijo par seznanimo s prenašanjem hemofilije na potomce, možnostjo predrojstne diagnostike ter z možnimi zapleti v nosečnosti in pri porodu. Partnerja lahko že pred zanositvijo razmislita, ali bi želela predrojstno diagnostiko. Prenašalki hemofilije z znano mutacijo lahko v sklopu svetovanja pred zanositvijo ponudimo možnost oploditve z biomedicinsko pomočjo (IVF) zaradi možnosti izbire spola. 

Vodenje nosečnosti pri prenašalki hemofilije poteka v tesnem sodelovanju med strokovnjaki različnih področij (porodničar, hematolog, babica, pediater neonatolog in genetik). Nosečnost poleg izbranega ginekologa vodi tudi specialist ginekolog porodničar v terciarnem centru, v tako imenovani ambulanti za patološko nosečnost, v sodelovanju z lečečim hematologom. Večina nosečnosti se konča uspešno. Nosečnici ali paru lahko ponudimo tudi psihološko pomoč ali svetovanje v poteku nosečnosti.

Na željo bodočih staršev lahko bolezen pri plodu diagnosticiramo že pred rojstvom. Ugotavljanje hemofilije pri plodu ponudimo, če bi partnerja izbrala prekinitev nosečnosti v primeru, da bi pri plodu dokazali hemofilijo. Opravimo jo lahko tudi z namenom, da se družina pripravi na rojstvo otroka s hemofilijo. S tem pridobimo pomemben podatek o morebitni bolezni pri plodu, kar nam kasneje pomaga pri pravilnem odločanju o načinu poroda in postopkih med porodom. Za izvedbo genetske diagnostike hemofilije pred rojstvom mora biti mutacija, ki se pojavlja v družini, že znana. Predrojstno diagnostiko opravimo z odvzemom horionskih resic, kar lahko storimo po 11. tednu nosečnosti, ali z amniocentezo po 16. tednu nosečnosti. Iz materiala, ki ga dobimo, lahko zanesljivo ugotovimo spol ploda, hemofilijo in kromosomske nepravilnosti. Pri obeh postopkih obstaja majhno tveganje, da pride zaradi posega do splava. Spol ploda lahko z veliko zanesljivostjo že pred rojstvom ugotovimo tudi neinvazivno, s sodobnimi genetskimi metodami, denimo z neinvazivnim predrojstnim testom (NIPT) v serumu matere od 10. tedna ali z UZ-preiskavo, ki je bolj zanesljiva po 16. tednu nosečnosti.  

Z napredovanjem nosečnosti postopoma narašča količina faktorja VIII in je v drugem in tretjem trimesečju pri prenašalkah hemofilije A največkrat normalna, pri prenašalkah hemofilije B pa je podobna kot pred nosečnostjo, zato je tveganje za krvavitve pri prenašalkah hemofilije A z napredovanjem nosečnosti večinoma zmanjšano. Tveganje za močnejše krvavitve se pojavi predvsem po porodu, saj se takrat vrednosti faktorja VIII spet znižajo. V nosečnosti je uporaba zdravil za preprečevanje krvavitev (na primer dezmopresin) varna, saj ta minimalno prehajajo prek posteljice. Nosečnicam priporočamo, naj ob kakršnihkoli krvavitvah takoj poiščejo zdravniško pomoč.

Pri prenašalkah hemofilije se svetuje vaginalni porod, razen če obstajajo porodniški razlogi za carski rez.

Pred porodom je treba določiti aktivnost faktorja VIII/IX. Če je aktivnost faktorja VIII/IX pri prenašalki zmanjšana, hematolog predpiše ustrezno zdravilo, ki ga prenašalka prejme tik pred porodom.

Prav tako je zelo pomembno, da se vrednost faktorja VIII pri prenašalki nadzira tudi po porodu. Zaradi upada vrednosti faktorja VIII po porodu se moramo zavedati možnosti poznih poporodnih krvavitev, na kar moramo otročnico opozoriti ob odpustu iz porodnišnice. 

Pri porodu se je treba izogniti operativnemu vaginalnemu porodu in posegom pri plodu med porodom.

Kadar je plod ženskega spola, med porodom niso potrebni posebni ukrepi, vseeno pa svetujemo izogibanje posegom, ki povečajo tveganje za krvavitve. Plod ženskega spola je lahko prenašalka hemofilije, ki ima v izjemno redkih primerih lahko tudi zmanjšano aktivnost faktorja VIII. Zato svetujemo določitev tega faktorja takoj po porodu in po presoji posvet s hematologom.

Z možnimi zapleti in potrebnim ukrepanjem seznanimo vse osebje, ki sodeluje pri porodu, ter se o tem pred porodom pogovorimo z bodočimi starši.