Svetovni dan hemofilije 2022: stališče podjetja Sobi

Hemofilija: bolezen in razvoj zdravljenja

Leta 2020 je Svetovna zveza za hemofilijo (WFH) v svetovnem merilu evidentirala 165.379 oseb s hemofilijo A in 33.076 oseb s hemofilijo B. (1)

Hemofilija je genetska motnja krvavitve, za katero je značilno pomanjkanje faktorja strjevanja krvi VIII (FVIII), ki povzroča hemofilijo A, ali faktorja IX (FIX), ki povzroča hemofilijo B. Za hemofilijo so značilne krvavitve, zlasti v velike sklepe, kot so komolci, kolena in gležnji. Takšne krvavitve v sklepe sčasoma lahko povzročijo hemofilno artropatijo, (2) ki se lahko pojavi zelo zgodaj in vodi v veliko porabo zdravstvenih virov ter slabšo kakovost življenja in zmanjšano učinkovitost oseb s hemofilijo. (3) Ne glede na to, za kako hudo obliko bolezni gre, lahko te osebe brez optimalne zaščite utrpijo smrtno nevarne krvavitve, kot so intrakranialne in druge krvavitve v notranjih organih. (2)

Osebe s hemofilijo so v preteklosti imele precej krajšo življenjsko dobo od splošnega prebivalstva. Zaradi napredka pri razvoju učinkovitega in varnega zdravljenja v zadnjih 50 letih se je njihova življenjska doba podaljšala. (4) Da bi več oseb s hemofilijo doseglo 70 ali celo 80 let, bi morala zdravstvena politika slediti znanosti, ki je ponudila različne vrste zdravljenja za raznolike potrebe različnih oseb, ter se tako približati optimalnemu delovanju in zdravstveni obravnavi. (5,6)

Rezultat razvoja pri hemofiliji: od smrtnosti do možnosti za običajno življenje (6)

Image

Trenutno zdravljenje hemofilije 

Trenutno so na voljo terapije z nadomeščanjem faktorja strjevanja krvi, pri katerih nadomestimo manjkajočo beljakovino FVIII ali FIX. Na voljo sta dve obliki faktorja: s standardno razpolovno dobo (SHL) ali podaljšano razpolovno dobo (EHL), ki ju uporabljamo kot profilakso ali zdravljenje na zahtevo pri hemofiliji A ali B. Desetletja kliničnih izkušenj in izkušenj iz prakse so dokazala, da je profilaksa z nadomeščanjem faktorja učinkovita pri zmanjševanju krvavitev in dolgoročnih zapletov, kot je artropatija. (7) V zadnjem času je terapevtske možnosti za osebe s hemofilijo A povečalo še zdravljenje brez nadomeščanja faktorja, (8) vendar takšno zdravljenje ni primerno ob akutnih krvavitvah ali zahtevnejših operacijah. (7)

Za zdaj so terapije z nadomestnim faktorjem in brez njega na voljo v večini evropskih držav. Vendar pa so preparati proti hemofiliji v večini držav EU pod cenovnim pritiskom zaradi strogih pristopov, kot je "zmagovalec pobere vse", na nacionalnih razpisih, na katerih en proizvajalec dobi celotno naročilo, kar ogroža raznolikost ponudbe in dolgoročno preskrbo z zdravili. Kot je bilo poudarjeno v poročilu Evropske komisije o javnih naročilih, morajo države članice skupaj z javnimi kupci in odločevalci razviti take nabavne strategije, kjer bo najugodnejša ponudba upoštevala tudi boljši dolgoročni zdravstveni izid. To bi pripomoglo k učinkovitejšemu in bolj trajnostnemu zdravstvenemu sistemu. (9)

Prihodnost obravnave hemofilije 

Desetletja kliničnih raziskav in vlaganj v izboljšanje nadomestnega faktorja, inženiring rekombinantnega faktorja, zlasti podaljševanje razpolovne dobe faktorja, so osebam s hemofilijo omogočili, da so bližje doseganja svojih ciljev in s tem bližje boljši kakovosti življenja. (12) Vendar še vedno obstajajo primanjkljaji, zato teh ciljev niso dosegle vse osebe s hemofilijo v Evropi in po svetu.

Da bi dosegli najboljše rezultate za osebe s hemofilijo in nenazadnje tudi za zdravstveni sistem, bi bilo treba individualizirati profilakso za najboljšo zaščito, pri čemer je treba upoštevati nagnjenost h krvavitvam, stanje sklepov, individualno farmakokinetiko in želje oseb s hemofilijo. Tak pristop bi jim omogočil zdrav in dejaven življenjski slog, saj bi lahko sodelovali pri večini telesnih dejavnostih in družabnih dogodkih, kot to lahko počnejo posamezniki brez hemofilije. (13) 

Ob upoštevanju napredka v znanosti in raznolike obravnave, si skupnost hemofilikov postavlja nov cilj: normalno hemostazo kot nov in optimalen standard oskrbe. (6) Cilj oskrbe oseb s hemofilijo bi torej morala biti "normalizirana" hemostaza in življenjski slog. Visoka in normalna raven faktorja lahko pripomoreta k odsotnosti krvavitev, dolgoročnemu ohranjanju sklepov in polni zmogljivosti za aktivno življenje. To bi omogočilo lažje obvladovanje bolezni zaradi vrhunske ravni zaščite. 

Sobi na podlagi več desetletij nedvoumnih kliničnih dokazov in dokazov iz realne prakse verjame, da je nadomeščanje faktorja temelj za zdravljenje in preprečevanje krvavitev pri osebah s hemofilijo. Cilji zdravljenja se zvišujejo in prilagojeni pristopi se morajo ujemati s potrebami teh oseb ter omogočiti boljše dolgoročne rezultate. Glede na obstoječe in nastajajoče podatke o klinični varnosti in učinkovitosti imajo odločevalci moč, da vplivajo na prihodnost oseb s hemofilijo, tako da bodo lahko te zares živele brez omejitev. (14)  Raznoliko znanstveno podprto zdravljenje lahko pomaga odpraviti negotovost oseb s hemofilijo, izboljša stabilnost kliničnih rezultatov in zagotovi bolj predvidljivo uporabo virov zdravstvenega sistema.  
 

Reference

1. Report on the WFH annual global survey 2020. Pridobljeno 7. marca 2022 na: https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-2045.pdf
2. Berntorp E, Fischer K, Hart DP, et al. Haemophilia. Nat Rev Dis Primers. 2021;7(1):45.
3. O'Hara J, Walsh S, Camp C, et al. The relationship between target joints and direct resource use in severe Haemophilia. Health Econ Rev. 2018;8(1):1.
4. Shapiro S, Makris M. Haemophilia and ageing. Br J Haematol. 2019;184(5):712-720.
5. O’Mahony B. Ageing and Haemophilia. Pridobljeno 7. marca 2022 na: https://Hemofilija.ie/living-with-Hemofilija/adults-with-Hemofilija/ageing/aging-and-Hemofilija/
6. Skinner MW, Nugent D, Wilton P, et al. Achieving the unimaginable: Health equity in haemophilia. Haemophilia. 2020;26(1):17-24.
7. Aledort L, Mannucci PM, Schramm W, et al. Factor VIII replacement is still the standard of care in haemophilia A. Blood Transfus. 2019;17(6):479-486. 
8. Mancuso ME, Mahlangu JN, Pipe SW. The changing treatment landscape in Haemophilia: from standard half-life clotting factor concentrates to gene editing. Lancet. 2021;397(10274):630-640.
9. Expert Panel on effective ways of investing in health. Pridobljeno 7. marca 2022 na: https://ec.europa.eu/health/expert-panel-effective-ways-investing-health/overview_en
10. APPG on Hemophilia and Contaminated Blood: Inquiry into Access to Treatment; Putting people with bleeding disorders at the heart of care. APPG_report_web.pdf (Hemofilija.org.uk)
11. The WFH Humanitarian Aid. Pridobljeno 7. marca 2022 na: https://www.wfh.org/en/wfh-humanitarian-aid-program 
12. Franchini M, Mannucci PM. Past, present and future of haemophilia: a narrative review. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:24.
13. Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, et al. WFH Guidelines for the Management of Haemophilia, 3rd edition [popravki objavljeni v: Haemophilia. 2021 Jul;27(4):699]. Haemophilia. 2020;26 Suppl 6:1-158.
14. Hughes T, Brok-Kristensen M, Gargeya Y, et al. Treating for stability: an ethnographic study of aspirations and limitations in Haemophilia treatment in Europe. J Haem Pract. 2020;7(1):165-172.