»Hemofilijo lahko odkrijemo v vseh starostnih obdobjih. Če se otrok rodi v družini z že znano prirojeno motnjo strjevanja krvi, lahko diagnozo potrdimo ali ovržemo že v nekaj urah po rojstvu novorojenčka po analizi vzorca popkovne krvi,« pravi doc. dr. Barbara Faganel Kotnik, dr. med., s KOOHO na Pediatrični kliniki.

Če motnja strjevanja krvi v družini ni znana, kar se zgodi v 30 % primerov, pa je otrok zaradi znakov krvavitev napoten v hematološko ambulanto, kjer potrdijo diagnozo. Hujša kot je motnja strjevanja krvi, prej se klinično pokaže. Pri hudi obliki bolezni diagnozo običajno postavimo do prvega leta starosti, pri srednje hudi do dveh ali redkeje do treh let starosti. Lahko obliko bolezni pa lahko prvič opredelimo tudi šele v odrasli dobi, če oseba pred tem ni utrpela pomembne poškodbe ali pa prestala operativnega posega.

Pazite na nepojasnjene modrice

Znaki, da strjevanje krvi ni pravilno, se pri hemofiliji lahko kažejo kot dolgotrajna krvavitev po odvzemu kri iz prsta ali žile, kjer se lahko v pregibu komolca ali na hrbtišču dlani običajno dan po odvzemu razvije obsežna podplutba. Ob cepljenju ali dajanju zdravil v mišico se lahko razvije krvavitev v mišico, ki se kaže s tipno zatrdlino, nad njo je običajno vidna modrica, otrok pa z okončino manj giblje, saj se tako izogne bolečini.

Starši lahko opažajo tudi modrice, ki nastanejo brez jasne poškodbe ali pa je ta nepomembna, modrice se pojavljajo tudi na trupu in ne le na okončinah, kjer se sicer pri aktivnem otroku pojavljajo pogosto in še ne pomenijo, da se kri ne strjuje pravilno.

Krvavitev v sklepe opazimo v času učenja hoje

Če otrok prestane operacijo (cirkumcizija, operacija retence testisov), puljenje zob ali drug invaziven poseg, se pojavi odložena krvavitev – običajno dan po operaciji, redkeje že med posegom ali tik po njem.

Redko pa je znak hemofilije lahko viden že v porodnišnici, ko se lahko na glavici razvije obsežen kefalhematom, novorojenec lahko dlje krvavi iz pete po odvzemu krvi za presejalne teste ali pa razvije krvavitev v mišico po tem, ko prejme vitamin K v mišico v sklopu standardne poporodne oskrbe.

Najbolj značilne za hudo in srednjo hudo obliko hemofilije pa so krvavitve v velike sklepe – komolce, kolena in gležnje, zato je lahko eden izmed prvih znakov hemofilije šepanje ali vidno otekel sklep, ki se običajno pojavi v času, ko se otrok uči hoditi, to je med 10. in 12. mesecem starosti.