Pogosta vprašanja o hemofiliji

Pogosta vprašanja

Vsi, ki jih prizadene hemofilija – ne glede na to, ali gre za bolnika, negovalca ali družinskega člana, si zaslužijo dostop do natančnih, posodobljenih in lahko razumljivih podatkov o bolezni in obvladovanju.

Spodaj so vam na voljo odgovori na nekatera pogosto zastavljena vprašanja o hemofiliji!

Hemofilija je motnja, pri kateri se kri ne strjuje pravilno.

Ko oseba s hemofilijo krvavi, traja dlje časa kot običajno, da se krvavitev ustavi. To je zato, ker telo ljudi s hemofilijo ne proizvaja dovolj pomembne beljakovine, ki pomaga strjevati kri in se imenuje »faktor strjevanja« (1).

Z ustreznim ravnanjem lahko ljudje s hemofilijo živijo polno, zdravo in aktivno življenje.

Razumevanje hemofilije vas bo spodbudilo k sodelovanju z zdravstvenimi delavci in k vzpostavitvi zaupanja, ki ga vi in vaša družina potrebujete, da boste lahko živeli čim bolj normalno življenje.

Hemofilija A prizadene približno 1 od 5.000 novorojenčkov moškega spola, medtem ko je hemofilija B redkejša in prizadene le približno 1 od 25.000 novorojenčkov moškega spola (2,3). Hemofilija prizadene predvsem moške, huda in zmerna hemofilija je pri ženskah redka, vseeno pa ženske predstavljajo približno 20 % vseh ljudi z blago hemofilijo (4).

Obstajata dva glavna tipa hemofilije: hemofilija A in hemofilija B. Pri hemofiliji A primanjkuje faktorja strjevanja VIII, pri hemofiliji B pa pomanjkanje faktorja strjevanja IX (1).

Klinične značilnosti hemofilije A in hemofilije B so povsem enake.

 

 

Hemofilija A in B sta običajno dedni bolezni (1). V nekaterih primerih se hemofilija lahko pojavi brez družinske anamneze zaradi spremembe v genih osebe. Do 30 % ljudi s hemofilijo A ali B ima to sporadično obliko (1,5).

Hemofilija se običajno pojavi zaradi podedovanega poškodovanega ali »mutiranega« gena staršev. Pri ljudeh s hemofilijo zaradi tega poškodovanega gena telo ne more tvoriti dovolj faktorja strjevanja v krvi.

Geni, ki nosijo kodo za faktorje strjevanja, se nahajajo na kromosomih X (1). Moški imajo samo en kromosom X, ženske pa dva. To pomeni, da se pri moških, ki so podedovali poškodovani gen, vedno razvije hemofilija. Če ženska podeduje poškodovani gen, bo postala »prenašalka« – imela bo eno poškodovano in eno normalno kopijo gena. Približno tretjina žensk, ki prenašajo gen za hemofilijo, ima simptome krvavenja in jih uvrščamo med bolnike z blago hemofilijo, obseg njihovih simptomov krvavenja pa je odvisen od relativnega izražanja okvarjenega gena v primerjavi z normalnim genom (ta učinek se imenuje lionizacija) (5,6,7).

Če je mati prenašalka, oče pa nima hemofilije, obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo vsak sin imel hemofilijo, in 50-odstotna možnost, da bo vsaka hči prenašalka. Ko ima oče hemofilijo in mati ni prenašalka, nobeden od sinov ne bo podedoval hemofilije, vse hčere pa bodo nosilke poškodovanega gena.

Resnost hemofilije je ponavadi odvisna od količine faktorja strjevanja v krvi.

Huda hemofilija: raven faktorja strjevanja v krvi je nižja od 1 % (8).

Zmerna hemofilija: raven faktorja strjevanja v krvi je med 1 in 5 % (8).

Blaga hemofilija: raven faktorja strjevanja v krvi je med 6 in 40 % (8).

Ljudje s hudo hemofilijo lahko krvavijo pogosto in običajno brez posebnega razloga. Takšna spontana krvavitev se najpogosteje pojavi v sklepih ali mišicah. Ljudje z zmerno hemofilijo običajno krvavijo manj pogosto kot tisti s hudo hemofilijo in ponavadi se krvavitev ne pojavi spontano. Po poškodbi in operativnem ali zobozdravstvenem posegu lahko ti ljudje dlje krvavijo. Ljudje z blago hemofilijo običajno dolgotrajno krvavijo le po resni poškodbi ali operativnem posegu in načeloma nikoli ne krvavijo spontano (8).

Večina ljudi s hemofilijo ima bolezen v družinski anamnezi, zato se sum pojavi in bolezen diagnosticira že ob rojstvu ali kmalu zatem. Če ni družinske anamneze, kar velja za ljudi, ki imajo sporadično obliko hemofilije zaradi novih genskih mutacij, diagnoza ne bo ugotovljena, dokler se ne pojavijo težave s krvavenjem. Diagnoza se lahko pozno odkrije tudi, če se družina ne zaveda, da imajo bolezen v družini – na primer, če so prejšnje generacije v družini imele samo hčerke, ki so bile prenašalke brez simptomov bolezni, ali so imele sinove, ki so v zgodnjem otroštvu umrli zaradi nediagnosticirane hemofilije.

Huda hemofilija se običajno odkrije v prvem letu življenja (9). Pri ljudeh z blago ali celo zmerno hemofilijo lahko traja več let, da se postavi diagnoza. Hemofilijo lahko odkrijejo šele v odrasli dobi, ko se pojavijo zapleti pri operativnih posegih (9).

Za postavitev diagnoze je treba izvesti številne krvne preiskave za merjenje stopnje aktivnosti faktorja strjevanja. Če je družinska anamneza hemofilije znana, se lahko že med nosečnostjo opravi genetsko testiranje. Genetsko testiranje se lahko izvede tudi zato, da se preuči genska različica, ki povzroča hemofilijo (9).

Približno tretjina žensk, ki prenašajo gen za hemofilijo, ima simptome krvavenja zaradi blage hemofilije, obseg njihovih simptomov krvavenja pa je odvisen od relativnega izražanja okvarjenega gena v primerjavi z normalnim genom (ta učinek se imenuje lionizacija) (10).

V izjemno redkih primerih je mogoče, da hči podeduje dva okvarjena gena hemofilije. To se zgodi, ko ima oče hemofilijo, mati pa je prenašalka, kar pomeni, da hči od obeh staršev podeduje poškodovani kromosom X (11).

Pri ljudeh s hemofilijo se krvavitev lahko pojavi kjer koli v telesu, tudi pod kožo. Krvavitve v telesu so najpogostejše v sklepih ali mišicah in se lahko pojavijo brez posebnega razloga (9). Takšna spontane krvavitve se običajno dogajajo pri hudi obliki hemofilije. Spontana krvavitev v sklepih običajno prizadene gležnje, komolce in kolena in se pogosto prvič pojavi okoli enega leta starosti, ko otrok začne hoditi in se gibati naokrog (9).

Znaki, ki kažejo na krvavitev v sklepih, so bolečina, okorelost, občutek topline in otekanje (9). Krvavitev v mišicah je običajno težje zaznati; saj se mišice nahajajo tako globoko pod kožo, da modrice pogosto niso vidne, razen če so povezane s poškodbo, resno poškodbo ali udarcem na določen del telesa. Pogosti znaki vključujejo bolečino in omejeno sposobnost gibanja.

Krvavitve v glavi ali možganih so redke, toda še posebej resne, saj lahko povzročijo epileptične napade in ohromelost. Znaki vključujejo močan glavobol, otrdel vrat, bruhanje in zmedenost (12).

Če sumite, da je prišlo do krvavitve v glavi, pokličite rešilca. Po hudih udarcih v glavo se morate prav tako obrniti tudi na zdravstvenega delavca. Če sumite na notranjo krvavitev, je vedno najbolje poiskati nasvet zdravstvenega delavca, še posebej na začetku, ko morda še niste seznanjeni z vsemi znaki krvavitev. 

Da! Redna telesna aktivnost lahko pomaga zmanjšati tveganje za več bolezni in zdravstvenih stanj ter na splošno izboljša vašo kakovost življenja. Poleg tega so močne mišice potrebne, saj podpirajo sklepe in zagotavljajo boljše ravnotežje in nadzor nad telesom. Osebe s hemofilijo je treba spodbujati, da čim več telovadijo in sodelujejo v telesnih aktivnostih, vendar morajo pri tem paziti, da redno jemljejo zdravila, ki jim nudijo ustrezno zaščito. Zelo malo je športov, s katerimi se ne bi smeli ukvarjati.

Individualno načrtovanje za namene preventive pomeni, da poznate svoje ravni faktorjev in da načrtujete svoj režim zdravljenja tako, da ste glede na svoje potrebe primerno zaščiteni.

Priporočljive so aktivnosti, kot sta plavanje in kolesarjenje, pri katerih je obremenitev sklepov manjša. Pomembno je, da se o telesni aktivnosti pogovorite s svojim zdravnikom ali drugim zdravstvenim delavcem za hemofilijo, da ugotovite, kakšna vrsta vadbe in telesne aktivnosti je za vas najprimernejša, še posebej, če želite postati bolj aktivni po daljšem obdobju neaktivnosti (13). Naučite se, kako se bolje gibati in to vam bo pomagalo, da se boste lahko več gibali.

Ljudje s hemofilijo lahko z ohranjanjem visokega standarda varovanja zdravja živijo polno življenje in se udeležujejo različnih aktivnosti. To ne velja le za telesne oziroma športne aktivnosti, čeprav so tudi te pomembne. Pomeni tudi, da lahko počnete povsem vsakdanje stvari, na primer hodite v šolo ali po stopnicah, brez strahu pred krvavitvijo.

Če imate hemofilijo, še ne pomeni, da se morate zaradi režima zdravljenja odpovedati življenjskim priložnostim. Ravno nasprotno. Popolnoma sprejemljivo (in priporočljivo) je potovati, študirati, si ustvariti družino in uživati v vseh vznemirljivih priložnostih, ki vam jih ponuja to čudovito življenje.

Pomembno je, da se ljudje s hemofilijo prijavijo v centru za hemofilijo, ki zagotavlja številne nasvete in vso potrebno podporo. Ekipa v tem centru po vsej verjetnosti vključuje zdravnike, medicinske sestre in fizioterapevte, lahko pa tudi psihologe in socialne delavce.

Verjetno boste kmalu ugotovili, da imate največ stikov z medicinskimi sestrami za hemofilijo, ki vam nudijo podporo tudi zunaj bolnišnice, in sicer s telefonskimi pogovori in obiski na domu. Medicinske sestre vam lahko pomagajo prilagoditi režim zdravljenja tako, da bo ta ustrezal vašemu življenjskemu slogu. V bolnišnicah imajo medicinske sestre ključno vlogo pri posredovanju osnovnega znanja drugim zdravstvenim delavcem, ki se ukvarjajo s hemofilijo (14).

Centri za hemofilijo imajo pogosto dostop do fizioterapevta ali posebne fizioterapevtske službe. Fizioterapevti lahko klinično ocenijo zdravje sklepov, moč, koordinacijo in delovanje mišično-skeletnega sistema. Lahko spremljajo dolgoročno zdravje vaših sklepov, pomagajo preprečiti krvavitve in posledične poškodbe sklepov z izboljšanjem delovanja sklepov in mišic ter vam nudijo nasvete o primerni telesni aktivnosti (14).

Starši otrok s hemofilijo bodo prejeli navodila, kako otrokom dati injekcije s faktorjem strjevanja, kar lahko potem poteka doma. Ko odrastejo, se bodo ljudje s hemofilijo naučili sami vbrizgati injekcije (14).

  1. Guidelines for the Management of Hemophilia(General Care and Management of Hemophilia: 1.1 What is haemophilia?). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf . Last updated April 2013. Accessed 5th June 2019
     
  2. National Organization for Rare Disorders. HemophiliaA. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-a/. Accessed 5th June 2019
     
  3. National Organization for Rare Disorders. HemophiliaB. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/. Accessed 5th June 2019
     
  4. UK National Haemophilia Database. UK Bleeding Disorder Statistics for April 2016 to March 2017. http://www.ukhcdo.org/wp-content/uploads/2018/02/Bleeding-Disorder-Statistics-for-April-2016-to-March-2017-for-UKHCDO.pdf. Accessed 5th June 2019
     
  5. World Federation of Hemophilia. How do you get haemophilia? https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=644. Accessed 5th June 2019
     
  6. World Federation of Hemophilia. Carriers and women with haemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-and-women-with-hemophilia-en. Accessed 5th June 2019
     
  7. World Federation of Hemophilia. Inheritance of haemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-inheritance-of-hemophilia-en. Accessed 5th June 2019
     
  8. Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/aetiology. Last updated 28th March 2018. Accessed 5th June 2019 
     
  9. Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/diagnosis-approach. 
    Last updated 28th March 2018. Accessed 5th June 2019 
     
  10. World Federation of Hemophilia. Carriers and women with haemophilia.
    https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-bleeding-symptoms-en. Accessed 5th June 2019
     
  11. NHS. Causes Haemophlia. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/causes/. Accessed 5th June 2019
     
  12. NHS. Symptoms Haemophilia. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/symptoms/. Accessed 5th June 2019
     
  13. Guidelines for the Management of Hemophilia(General Care and Management of Hemophilia: 1.4 Fitness and physical activity). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf. Last updated April 2013. Accessed 5th June 2019
     
  14. The Haemophilia Society. Who will be involved in care of those living with haemophilia. https://haemophilia.org.uk/resources/faqs/who-will-be-involved-in-care-of-those-living-with-haemophilia/ Accessed 5th June 2019 

Sem starš otroka 
s hemofilijo

Sem mladostnik 
s hemofilijo 

 

Sem starostnik
s hemofilijo

Fishing with haemophilia

Preberite o številnih možnostih življenja brez omejitev kljub hemofiliji.

 

 

 

NP-10726; 04/2020

Pogosta vprašanja

Vsi, ki jih prizadene hemofilija – ne glede na to, ali gre za bolnika, negovalca ali družinskega člana, si zaslužijo dostop do natančnih, posodobljenih in lahko razumljivih podatkov o bolezni in obvladovanju.

Spodaj so vam na voljo odgovori na nekatera pogosto zastavljena vprašanja o hemofiliji!

Hemofilija je motnja, pri kateri se kri ne strjuje pravilno.

Ko oseba s hemofilijo krvavi, traja dlje časa kot običajno, da se krvavitev ustavi. To je zato, ker telo ljudi s hemofilijo ne proizvaja dovolj pomembne beljakovine, ki pomaga strjevati kri in se imenuje »faktor strjevanja« (1).

Z ustreznim ravnanjem lahko ljudje s hemofilijo živijo polno, zdravo in aktivno življenje.

Razumevanje hemofilije vas bo spodbudilo k sodelovanju z zdravstvenimi delavci in k vzpostavitvi zaupanja, ki ga vi in vaša družina potrebujete, da boste lahko živeli čim bolj normalno življenje.

Hemofilija A prizadene približno 1 od 5.000 novorojenčkov moškega spola, medtem ko je hemofilija B redkejša in prizadene le približno 1 od 25.000 novorojenčkov moškega spola (2,3). Hemofilija prizadene predvsem moške, huda in zmerna hemofilija je pri ženskah redka, vseeno pa ženske predstavljajo približno 20 % vseh ljudi z blago hemofilijo (4).

Obstajata dva glavna tipa hemofilije: hemofilija A in hemofilija B. Pri hemofiliji A primanjkuje faktorja strjevanja VIII, pri hemofiliji B pa pomanjkanje faktorja strjevanja IX (1).

Klinične značilnosti hemofilije A in hemofilije B so povsem enake.

 

 

Hemofilija A in B sta običajno dedni bolezni (1). V nekaterih primerih se hemofilija lahko pojavi brez družinske anamneze zaradi spremembe v genih osebe. Do 30 % ljudi s hemofilijo A ali B ima to sporadično obliko (1,5).

Hemofilija se običajno pojavi zaradi podedovanega poškodovanega ali »mutiranega« gena staršev. Pri ljudeh s hemofilijo zaradi tega poškodovanega gena telo ne more tvoriti dovolj faktorja strjevanja v krvi.

Geni, ki nosijo kodo za faktorje strjevanja, se nahajajo na kromosomih X (1). Moški imajo samo en kromosom X, ženske pa dva. To pomeni, da se pri moških, ki so podedovali poškodovani gen, vedno razvije hemofilija. Če ženska podeduje poškodovani gen, bo postala »prenašalka« – imela bo eno poškodovano in eno normalno kopijo gena. Približno tretjina žensk, ki prenašajo gen za hemofilijo, ima simptome krvavenja in jih uvrščamo med bolnike z blago hemofilijo, obseg njihovih simptomov krvavenja pa je odvisen od relativnega izražanja okvarjenega gena v primerjavi z normalnim genom (ta učinek se imenuje lionizacija) (5,6,7).

Če je mati prenašalka, oče pa nima hemofilije, obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo vsak sin imel hemofilijo, in 50-odstotna možnost, da bo vsaka hči prenašalka. Ko ima oče hemofilijo in mati ni prenašalka, nobeden od sinov ne bo podedoval hemofilije, vse hčere pa bodo nosilke poškodovanega gena.

Resnost hemofilije je ponavadi odvisna od količine faktorja strjevanja v krvi.

Huda hemofilija: raven faktorja strjevanja v krvi je nižja od 1 % (8).

Zmerna hemofilija: raven faktorja strjevanja v krvi je med 1 in 5 % (8).

Blaga hemofilija: raven faktorja strjevanja v krvi je med 6 in 40 % (8).

Ljudje s hudo hemofilijo lahko krvavijo pogosto in običajno brez posebnega razloga. Takšna spontana krvavitev se najpogosteje pojavi v sklepih ali mišicah. Ljudje z zmerno hemofilijo običajno krvavijo manj pogosto kot tisti s hudo hemofilijo in ponavadi se krvavitev ne pojavi spontano. Po poškodbi in operativnem ali zobozdravstvenem posegu lahko ti ljudje dlje krvavijo. Ljudje z blago hemofilijo običajno dolgotrajno krvavijo le po resni poškodbi ali operativnem posegu in načeloma nikoli ne krvavijo spontano (8).

Večina ljudi s hemofilijo ima bolezen v družinski anamnezi, zato se sum pojavi in bolezen diagnosticira že ob rojstvu ali kmalu zatem. Če ni družinske anamneze, kar velja za ljudi, ki imajo sporadično obliko hemofilije zaradi novih genskih mutacij, diagnoza ne bo ugotovljena, dokler se ne pojavijo težave s krvavenjem. Diagnoza se lahko pozno odkrije tudi, če se družina ne zaveda, da imajo bolezen v družini – na primer, če so prejšnje generacije v družini imele samo hčerke, ki so bile prenašalke brez simptomov bolezni, ali so imele sinove, ki so v zgodnjem otroštvu umrli zaradi nediagnosticirane hemofilije.

Huda hemofilija se običajno odkrije v prvem letu življenja (9). Pri ljudeh z blago ali celo zmerno hemofilijo lahko traja več let, da se postavi diagnoza. Hemofilijo lahko odkrijejo šele v odrasli dobi, ko se pojavijo zapleti pri operativnih posegih (9).

Za postavitev diagnoze je treba izvesti številne krvne preiskave za merjenje stopnje aktivnosti faktorja strjevanja. Če je družinska anamneza hemofilije znana, se lahko že med nosečnostjo opravi genetsko testiranje. Genetsko testiranje se lahko izvede tudi zato, da se preuči genska različica, ki povzroča hemofilijo (9).

Približno tretjina žensk, ki prenašajo gen za hemofilijo, ima simptome krvavenja zaradi blage hemofilije, obseg njihovih simptomov krvavenja pa je odvisen od relativnega izražanja okvarjenega gena v primerjavi z normalnim genom (ta učinek se imenuje lionizacija) (10).

V izjemno redkih primerih je mogoče, da hči podeduje dva okvarjena gena hemofilije. To se zgodi, ko ima oče hemofilijo, mati pa je prenašalka, kar pomeni, da hči od obeh staršev podeduje poškodovani kromosom X (11).

Pri ljudeh s hemofilijo se krvavitev lahko pojavi kjer koli v telesu, tudi pod kožo. Krvavitve v telesu so najpogostejše v sklepih ali mišicah in se lahko pojavijo brez posebnega razloga (9). Takšna spontane krvavitve se običajno dogajajo pri hudi obliki hemofilije. Spontana krvavitev v sklepih običajno prizadene gležnje, komolce in kolena in se pogosto prvič pojavi okoli enega leta starosti, ko otrok začne hoditi in se gibati naokrog (9).

Znaki, ki kažejo na krvavitev v sklepih, so bolečina, okorelost, občutek topline in otekanje (9). Krvavitev v mišicah je običajno težje zaznati; saj se mišice nahajajo tako globoko pod kožo, da modrice pogosto niso vidne, razen če so povezane s poškodbo, resno poškodbo ali udarcem na določen del telesa. Pogosti znaki vključujejo bolečino in omejeno sposobnost gibanja.

Krvavitve v glavi ali možganih so redke, toda še posebej resne, saj lahko povzročijo epileptične napade in ohromelost. Znaki vključujejo močan glavobol, otrdel vrat, bruhanje in zmedenost (12).

Če sumite, da je prišlo do krvavitve v glavi, pokličite rešilca. Po hudih udarcih v glavo se morate prav tako obrniti tudi na zdravstvenega delavca. Če sumite na notranjo krvavitev, je vedno najbolje poiskati nasvet zdravstvenega delavca, še posebej na začetku, ko morda še niste seznanjeni z vsemi znaki krvavitev. 

Da! Redna telesna aktivnost lahko pomaga zmanjšati tveganje za več bolezni in zdravstvenih stanj ter na splošno izboljša vašo kakovost življenja. Poleg tega so močne mišice potrebne, saj podpirajo sklepe in zagotavljajo boljše ravnotežje in nadzor nad telesom. Osebe s hemofilijo je treba spodbujati, da čim več telovadijo in sodelujejo v telesnih aktivnostih, vendar morajo pri tem paziti, da redno jemljejo zdravila, ki jim nudijo ustrezno zaščito. Zelo malo je športov, s katerimi se ne bi smeli ukvarjati.

Individualno načrtovanje za namene preventive pomeni, da poznate svoje ravni faktorjev in da načrtujete svoj režim zdravljenja tako, da ste glede na svoje potrebe primerno zaščiteni.

Priporočljive so aktivnosti, kot sta plavanje in kolesarjenje, pri katerih je obremenitev sklepov manjša. Pomembno je, da se o telesni aktivnosti pogovorite s svojim zdravnikom ali drugim zdravstvenim delavcem za hemofilijo, da ugotovite, kakšna vrsta vadbe in telesne aktivnosti je za vas najprimernejša, še posebej, če želite postati bolj aktivni po daljšem obdobju neaktivnosti (13). Naučite se, kako se bolje gibati in to vam bo pomagalo, da se boste lahko več gibali.

Ljudje s hemofilijo lahko z ohranjanjem visokega standarda varovanja zdravja živijo polno življenje in se udeležujejo različnih aktivnosti. To ne velja le za telesne oziroma športne aktivnosti, čeprav so tudi te pomembne. Pomeni tudi, da lahko počnete povsem vsakdanje stvari, na primer hodite v šolo ali po stopnicah, brez strahu pred krvavitvijo.

Če imate hemofilijo, še ne pomeni, da se morate zaradi režima zdravljenja odpovedati življenjskim priložnostim. Ravno nasprotno. Popolnoma sprejemljivo (in priporočljivo) je potovati, študirati, si ustvariti družino in uživati v vseh vznemirljivih priložnostih, ki vam jih ponuja to čudovito življenje.

Pomembno je, da se ljudje s hemofilijo prijavijo v centru za hemofilijo, ki zagotavlja številne nasvete in vso potrebno podporo. Ekipa v tem centru po vsej verjetnosti vključuje zdravnike, medicinske sestre in fizioterapevte, lahko pa tudi psihologe in socialne delavce.

Verjetno boste kmalu ugotovili, da imate največ stikov z medicinskimi sestrami za hemofilijo, ki vam nudijo podporo tudi zunaj bolnišnice, in sicer s telefonskimi pogovori in obiski na domu. Medicinske sestre vam lahko pomagajo prilagoditi režim zdravljenja tako, da bo ta ustrezal vašemu življenjskemu slogu. V bolnišnicah imajo medicinske sestre ključno vlogo pri posredovanju osnovnega znanja drugim zdravstvenim delavcem, ki se ukvarjajo s hemofilijo (14).

Centri za hemofilijo imajo pogosto dostop do fizioterapevta ali posebne fizioterapevtske službe. Fizioterapevti lahko klinično ocenijo zdravje sklepov, moč, koordinacijo in delovanje mišično-skeletnega sistema. Lahko spremljajo dolgoročno zdravje vaših sklepov, pomagajo preprečiti krvavitve in posledične poškodbe sklepov z izboljšanjem delovanja sklepov in mišic ter vam nudijo nasvete o primerni telesni aktivnosti (14).

Starši otrok s hemofilijo bodo prejeli navodila, kako otrokom dati injekcije s faktorjem strjevanja, kar lahko potem poteka doma. Ko odrastejo, se bodo ljudje s hemofilijo naučili sami vbrizgati injekcije (14).

  1. Guidelines for the Management of Hemophilia(General Care and Management of Hemophilia: 1.1 What is haemophilia?). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf . Last updated April 2013. Accessed 5th June 2019
     
  2. National Organization for Rare Disorders. HemophiliaA. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-a/. Accessed 5th June 2019
     
  3. National Organization for Rare Disorders. HemophiliaB. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/. Accessed 5th June 2019
     
  4. UK National Haemophilia Database. UK Bleeding Disorder Statistics for April 2016 to March 2017. http://www.ukhcdo.org/wp-content/uploads/2018/02/Bleeding-Disorder-Statistics-for-April-2016-to-March-2017-for-UKHCDO.pdf. Accessed 5th June 2019
     
  5. World Federation of Hemophilia. How do you get haemophilia? https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=644. Accessed 5th June 2019
     
  6. World Federation of Hemophilia. Carriers and women with haemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-and-women-with-hemophilia-en. Accessed 5th June 2019
     
  7. World Federation of Hemophilia. Inheritance of haemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-inheritance-of-hemophilia-en. Accessed 5th June 2019
     
  8. Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/aetiology. Last updated 28th March 2018. Accessed 5th June 2019 
     
  9. Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/diagnosis-approach. 
    Last updated 28th March 2018. Accessed 5th June 2019 
     
  10. World Federation of Hemophilia. Carriers and women with haemophilia.
    https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-bleeding-symptoms-en. Accessed 5th June 2019
     
  11. NHS. Causes Haemophlia. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/causes/. Accessed 5th June 2019
     
  12. NHS. Symptoms Haemophilia. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/symptoms/. Accessed 5th June 2019
     
  13. Guidelines for the Management of Hemophilia(General Care and Management of Hemophilia: 1.4 Fitness and physical activity). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf. Last updated April 2013. Accessed 5th June 2019
     
  14. The Haemophilia Society. Who will be involved in care of those living with haemophilia. https://haemophilia.org.uk/resources/faqs/who-will-be-involved-in-care-of-those-living-with-haemophilia/ Accessed 5th June 2019 

Sem starš otroka 
s hemofilijo

Sem mladostnik 
s hemofilijo 

 

Sem starostnik
s hemofilijo

Fishing with haemophilia

Preberite o številnih možnostih življenja brez omejitev kljub hemofiliji.

 

 

 

NP-10726; 04/2020